Caso Clínico 10
1)Escolar femenino de 10 años, que acude a consulta en silla de ruedas. Antecedentes: Forma parte de una comunidad en donde los padres son parientes cercanos. Es atendida en consulta por problemas de aprendizaje y daño organico cerebral. Inicia su problema desde los dos años con perdida eventual de la audicion, nunca aprendio a hablar, tiene comportamiento agresivo, hiperactividad, demencia profunda, sueño irregular actualmente le es dificil mantenerse de pie y ya no camina. EF: fascies caracteristica, inquieta ansiosa, agresiva. La enzimafaltante en esta paciente es:
a.- N Acetilgalactosamina 6 sulfatasa (tipo A)
b.- Alfa L- Idurinidasa
C.- Heparan sulfatasa
d.- Sulfatasa de iduranato
{spoiler} C{/spoiler}
2) El sindrome al que corresponde este cuadro clinico es:
a.- Sindrome de San filipo tipo A
b.- Sindrome de San filipo tipo B
c.- Sindrome de San filipo tipo C
d.- Sindrome de San filipo tipo D
{spoiler} A{/spoiler}
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