Se evalua niño de 4 años, por retraso mental, coreoatetosis, espasticidad, y conducta de automutilacion, tambien se ha notado que tiene hiperuricemia marcada, con episodios de nefropatia, por uratos, y artritis gotosa, el paciente tiene un hermano de 8 años, y una hermana de 12, sanos, llama la atencion que su abue materna describe a un hermano que fallecio a los 7 años, con sintomas clinicos y conducta similar, la mama del niño tambien recuerda que cuando era niña, tuvo un hermano con sintomas similares, que murio joven, el acido urico del paciente es de 15 mg/ 100 ml.
¿ Cual seria su diagnostico?
a) Fenilcetonuria hereditaria
b) Glomerulonefritis de cambios minimos
c) Sindrome de Lesch Nyhan
d) Enfermedad de Wilson
{spoiler}c. Sindrome de Lesch Nyhan.{/spoiler}
De las siguientes afirmaciones, todas son falsas EXCEPTO:
a) El hermano del niño es portador de la enfermedad
b) La madre tiene 50% de probabilidad de tener otro hijo varon igual
c) El alopurinol, mejorara los sintomas neurologicos de la enfermedad
d) La enfermedad es originada por un error en el metabolismo de las pirimidinas
e) Las mujeres portadoras tienen sintomas neurologicos menos graves
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B. La madre tiene 50% de probabilidades de tener otro hijo varon con la enfermedad.
La enfermedad tiene un patron de herencia recesivo ligado a X. Los varones afectados por lo tanto, son hemicigotos, o lo tienen o no, y las mujeres portadoras, asintomaticas. O sea q B, se descarta A, el alopurinol mejora las compliccaciones reumaticas y renales de la hiperuricemia, pero no del deterioro neurologico, C tampoco, el error metabolico es provocado por la deficiencia completa de una enzima critica en la via de rescate de las bases purinicas. D tampoco. y E menos.
{/spoiler}
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